Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится дляанализа наследственных заболеваний. Иногда супружеские пары желают заранее выбрать пол ребенка, это тоже можно сделать при помощи ПГД. О том, как происходит предимплантационная генетическая диагностика, рассказывает эмбриолог Клиники МАМА Роман Викторович БАКУРАДЗЕ.
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — современный молекулярно-биологический анализ некоторых патологий эмбриона.
Для диагностики нужен генетический материал эмбриона — бластомер. Обычно мы можем сделать анализ на самых ранних стадиях развития (начиная с 3-х суток). Именно это, наряду с чрезвычайно высокой чувствительностью метода, делает его незаменимым в ряде случаев при лечении бесплодия у супружеских пар. В настоящий момент можно анализировать около 150 патологий.
В каких же случаях нужна генетическая диагностика эмбриона?
Во-первых, супружеским парам с выявленными генетическими отклонениями у мужа или жены. Если в кариотипе жены или мужа выявлены патология хромосом, очень велик риск передачи этих отклонений потомству. Проведение генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки.Во-вторых, при наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.В-третьих, при неудачных протоколах ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.В-четвертых, женщинам после 35 лет. Дело в том, что с возрастом женщины ухудшается и качество ее яйцеклеток и существенно возрастает риск аномалий хромосом у ее эмбрионов. Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна (аномалия 21 пары хромосом) к 40 годам возрастает в 10 раз по сравнению с 25-летней женщиной, а к 45 годам — в 40 раз! После 45 лет эта вероятность составляет уже 1:20.
Наконец, генетическая диагностика позволяет определить пол будущего ребенка, поэтому возможно перенести в матку эмбрионы только «девочек» или только «мальчиков». Это бывает необходимо, например, при носительстве X-сцепленных наследственных заболеваний.
Рассмотрев возможности ПГД, становятся понятны очевидные плюсы ее применения при лечении бесплодия методом ЭКО.
